Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Deficit di gene SHOX

1 articolo — 2019-2019

RI Problemi speciali
Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

Argomenti correlati
Human Growth Hormone (35) Growth hormone (29) Short stature (23) Bassa statura (16) Ormone della crescita (16) Osteochondrodysplasias (8) Limb Deformities, Congenital (8) SHOX gene (7) Growth hormone therapy (7) Gene SHOX (6) Léri-Weill dyschondrosteosis (5) Disproportionate short stature (2) SHOX Protein (2) Short Stature Homeobox Protein (2) Mesomelic dysplasia (2) SHOX gene deficiency (2) Discondroosteosi di Léri-Weill (1) Enhancer (1) potenziatore (1) Enhancer Elements, Genetic (1)