Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Gene EHMT1

2 articoli — 2021-2024

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Kleefstra

Mariani M, Selicorni A.

2024/6 — pag. 387-389 — DOI

EL Caso contributivo
Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A

2021/4 — pag. 114-117 — DOI

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exom...

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