Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Psychomotor development delay

9 articoli — 2016-2024

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Kleefstra

Mariani M, Selicorni A.

2024/6 — pag. 387-389 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome KBG

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/5 — pag. 321-323 — DOI

EL Caso contributivo
Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

RI Problemi speciali
Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Zanus C, Musante L, Faletra F, Carrozzi M, Costa P.

2022/1 — pag. 33-40 — DOI

In the last decades the research on the genetics of epilepsy has greatly expanded, supported by the development of effective next-generation sequencing (NGS) methods. In particular, the studies in Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) d...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Un bambino che non mangia… e non sta seduto

Trippella G, Iacopelli J

2021/5 — pag. 157-157 — DOI

The Authors describe the case of an 11-month-old infant with severe vitamin B12 deficiency consequent to a strict vegan diet followed by the mother during pregnancy and to a strictly vegan weaning. The child presented with food refusal, somatic growt...

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Smith-Magenis

P. Cianci, R. Onesimo, G. Zampino, A. Selicorni

2018/5 — pag. 319-321

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Williams

A. Fornari, P. Cianci, A. Selicorni

2018/2 — pag. 111-113

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Pallister-Killian

L. Bettini, S. Tajč, A. Selicorni

2017/10 — pag. 657-658

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Fetal alcohol syndrome sě, fetal alcohol syndrome no, fetal alcohol syndrome un cavolo!

L. Longoni, S. Maitz, A. Cereda, M. Mariani, F. Crosti, A. Selicorni

2016/4

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