Genetic characterization
1 articolo — 2002-2002
EL
Contributi Originali - Ricerca
Accesso libero
Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher
G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi
2002/2
Argomenti correlati
Mutation (63)
Enzyme replacement therapy (20)
Terapia enzimatica sostitutiva (14)
Gaucher disease (12)
Genotype (10)
Malattia di Gaucher (9)
Glucosylceramidase (4)
enzyme replacement therapy (ERT) (4)
genetic analysis (2)
Acute neuronopathic form (2)
Forma neurologica acuta (2)
Injections, Spinal (1)
acute neurological form (1)
sostituzione R131C (1)
dose of intravenous infusion (1)
Intrathecal administration (1)
substitution R131C (1)
analisi genotipica (1)
attività enzimatica ridotta (1)
homozygosity (1)
