Genetic Diseases, X-Linked

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Genetic Diseases, X-Linked

5 articoli — 2001-2026

EL I Poster degli specializzandi

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Pigmenti fuori posto: indizi per una diagnosi rara

Sarno E, Cecconi I

2026/5 — pag. 131-132 — DOI

The paper presents the clinical case of a young girl initially diagnosed with cutaneous mastocytosis based on early skin lesions. However, the persistence of hyperpigmented macules over three years, the development of scarring alopecia, dental agenes...

EL Contributi Originali - Casi contributivi

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Piastrinopenia isolata x-linked da mutazione missense del gene WASP: descrizione di un caso

C Locatelli, C Malaventura, R Ciambra, M Pocecco, L. D Notarangelo, L. D Notarangelo

2004/7

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RI L'angolo dell'immunologo

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Quando sospettare un’immunodeficienza

A. Tommasini, A. Insalaco, C. Perez, A.R. Soresina, A. Plebani

2001/8 — pag. 524-528

EL Avanzi

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Il ventaglio clinico dell'infezione da Bartonella henselaeUn nuovo gene dell'autoimmunità

G. Bartolozzi

2001/1

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