Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Glutaric aciduria

2 articoli — 2023-2025

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una macrocrania subacuta

Incandela V, Mazza S

2025/4 — pag. 97-98 — DOI

A six-month-old infant was admitted to the Emergency Room for loss of consciousness, vomiting and eye deviation. Clinical findings included macrocephaly, bulging fontanelle and repeated episodes of loss of consciousness and vomiting. Brain CT and MRI...

RI Pagine elettroniche
Quando la rabdomiolisi risponde al glucosio

Di Nora A, La Spina L, Meli C, Ruggieri M.

2023/5 — pag. 331-334 — DOI

The case of an 8-year-old boy complaining easy tiredness, poor exercise tolerance and high CPK blood level is described. The diagnosis of glutaric aciduria type II was finally made....