Hereditary Autoinflammatory Diseases

Il DADA(2) è tratto!

Aldera E, Dufour F, Mercuri C, Rosina S, Volpi S, Gattorno M, Caorsi R

2023/9 — pag. 600 — DOI

A diagnosis of adenosine deaminase 2 deficiency (a rare autoinflammatory, panarteritis-like disease) was eventually made in a 10-year-old girl who had been presenting with nodular skin lesion, unexplained fever and anaemia for three years. ...

Le interferonopatie di tipo I

Tommasini A, Bruno I, Morelli ME, Lepore L

2021/8 — pag. 509-514 — DOI

Type I interferonopathies are autoinflammatory monogenic disorders arising from excessive production of interferons. Some manifestations like chilblains, neurologic involvement, arthritis and lipodystrophy may be shared by several diseases. Measure o...

Le sindromi autoinfiammatorie: quando non è solo PFAPA

Tommasini A, Lepore L

2021/4 — pag. 221-225 — DOI

PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis) is the most common self-inflammatory disorder in children. The diagnosis of PFAPA is easy, based on Thomas criteria, and the prognosis is good. Differential diagnosis with heredita...

Mauro e la sua febbre che non se ne va mai

V. Del Volgo

2020/4 — pag. 92-92 — DOI

Questa volta “no cortisone” Colpo d’occhio sulle vaccinazioni Bambini e TBC latente:… fare meglio con meno FPIES: anche nel neonato pretermine? Malattie autoinfiammatorie: dobbiamo fare meglio

2018/8 — pag. 487-488

Una febbre ricorrente: Mare Nostrum

L. Timpone, P. Abate, M.G. Limongelli, S. Citarella, F. Gallicola, F. Quarantiello, E. Varricchio

2018/8

Una storia di febbre e dolori toracici ricorrenti

E. Conversano, M.I. Bosio, V. Del Volgo

2017/7

Una febbre ricorrente e una mutazione che vale doppio

L. Mambelli, A. Fumarola, F. Marchetti

2017/2 — pag. 119-122

Una febbre ricorrente in cerca di diagnosi

S. Contorno

2017/2

Sindrome da Iper-IgD (HIDS): descrizione di un caso clinico

C. Granato, M.F. Gicchino, G. Cantelmi, A. Mauro, A.N. Olivieri

2015/3

Difetto di mevalonato-chinasi: molte facce di una stessa malattia

C. De Pieri, A. Insalaco, A. Taddio, E. Barbi, L. Lepore, A. Tommasini, A. Ventura

2013/8 — pag. 501-506

Mevalonate kinase deficiency (MKD), also known as Hyper IgD syndrome, is an inborn error of metabolism characterized by inflammatory dysregulation and, in most severe cases, neurodevelopmental delay. The clinical phenotype of each patient depends o...

Alla ricerca della febbre sconosciuta

F. Barbieri, V. Dolcemascolo, E. Prinzi, A. Pirrone

2012/5

Febbre e febbricola di origine indeterminata PPI nell’asma “difficile”: inutili e probabilmente dannosi Bambini che tornano dai viaggi con la febbre Dieta senza glutine alla deriva Adenosina nella tachicardia parossistica: dose doppia da subito Talidomitica!

2012/2 — pag. 79-80

Netgene: un portale per amico Tonsillectomia nella PFAPA: il primo studio randomizzato controllato Chiamateli per nome… Back to sleep. Il buon esempio parta dalle neonatologie Buona accoglienza alla nascita Vaccini, esposizione precoce al timerosal e rischio neuropsicologico: state tranquilli Età di introduzione di cibi solidi: poco importa per la dermatite atopica Bambini che muoiono… e moriranno

2007/8 — pag. 485-486

La vita senza paroleMorire, in Europa, cent’anni faCaratteristiche, decorso clinico e follow-up della PFAPAMorte improvvisa cardiovascolare e attività agonistica

2007/4 — pag. 251-254

Febbre periodica ereditaria (Parte seconda)

G. Bartolozzi

2002/2

Febbre periodica ereditaria (Parte prima)

G. Bartolozzi

2002/1

FEBBRI PERIODICHESindromi febbrili periodiche in Pediatria

A. Tommasini, E. Neri

2001/4 — pag. 225-238

A literature review is presented covering the recent advances regarding molecular bases and clinical features of recurrent febrile syndromes in childhood. These include hypoimmune (cyclic neutropenia, benign neutropenia) and hyperimmune (mediterran...