Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Italian Registry

2 articoli — 2001-2002

RI Aggiornamento monografico
Accesso libero
Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al.

2002/2 — pag. 85-89

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomati...

RI Pagine elettroniche
Accesso libero
Variabilità clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza del Registro Italiano

Gruppo di Pediatri e AISS (Italian Association for Schwachman Syndrome)

2001/8 — pag. 546-548

56 cases of Schwachman syndrome have been enrolled in the Italian register in order to better define the clinical spectrum. Almost all presented the hallmark of pancreatic insufficiency and hematologic cytopenia. 78% tipical and 41% atypical osseo...

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