Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

ittiosi congenita

1 articolo — 2025-2025

EL Casi indimenticabili
Un raro caso: ittiosi di Arlecchino neonatale

Rossi D, Gilardi C, Mangili G

2025/9 — pag. 245-246 — DOI

The paper reports the case of a term newborn from consanguineous parents with diffuse hyperkeratotic plaques, ectropion, eclabium and auricular malformations. He was diagnosed with Harlequin ichthyosis, a rare autosomal recessive disorder caused by A...

Argomenti correlati
Infant, Newborn (265) Ichthyosis, Lamellar (7) ATP-Binding Cassette Transporters (5) Consanguinity (5) ittiosi Arlecchino (3) congenital ichthyosis (2) acitretina (2) Harlequin Ichthyosis (2) acitretin (2) Ectropion (2) ABCA12 gene (2) gene ABCA12 (2) ectropion neonatale (1) ichioterapia topica (1) topical ichthyotherapy (1) retinoic acid (1) acido transretinoico (1) neonatal ectropion (1) ittiosi di Arlecchino (1) complications of the disease (1)