Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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lysosomal disease

3 articoli — 2002-2015

RI Casi indimenticabili
Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

RI Focus
La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

RI Pagine elettroniche
Accesso libero
Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

2002/2 — pag. 123-124

The substitutive enzyme-based therapy of the Gaucher’s disease type 2 with a near zero enzymatic activity improved somatic manifestations, but did not affect neurological ones....

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