lysosomal disease

Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

Il “dott. Google” e le malattie rare Malattie rare: dal gene alla società (passando per il pediatra) Mente e corpo: effetti sul bambino della depressione materna post-natale Il bullo si accanisce sempre sul più debole Terapie eziopatogenetiche dell’angioedema ereditario Bambini irradiati per tumore ed esito di gravidanza Il trucco della tosse per prevenire il dolore delle iniezioni vaccinali. E i Confronti in Pediatria

2010/7 — pag. 421-422

La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher

2002/2 — pag. 123-124

The substitutive enzyme-based therapy of the Gaucher’s disease type 2 with a near zero enzymatic activity improved somatic manifestations, but did not affect neurological ones....

Esantema Kawasaki-like da anite streptococcica

F. Panizon

2000/10 — pag. 679-680

An atypical polymorphous exanthem was observed in a 2-year old female child. The exanthem was urticarial in the face, scarlatiniform in the abdomen and inner thighs, desquamating in the perianal region; endurated erythematous oedema in the palms a...