MAP2K1 gene mutazione patogenetica

Intellectual Disability (66) Heart Defects, Congenital (64) Congenital heart defects (29) Cardiopatia congenita (25) Facies (25) Ritardo dello sviluppo psicomotorio (22) Abnormalities, Multiple (16) Psychomotor retardation (14) Skin Abnormalities (13) Ectodermal Dysplasia (11) Ipertelorismo (3) Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome (3) Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (3) MAP Kinase Signaling System (2) Difetto del setto interventricolare (DIV) (1) MAP2K1 mutations (1) Rimpianto anteriore dei capelli ispidi (1) Denti opachi (1) Interventricular Septal Defect (1) Rasopatia (1)