MAP2K1 mutations

Intellectual Disability (66) Heart Defects, Congenital (64) Congenital heart defects (29) Facies (25) Cardiopatia congenita (25) Ritardo dello sviluppo psicomotorio (22) Abnormalities, Multiple (16) Psychomotor retardation (14) Skin Abnormalities (13) Ectodermal Dysplasia (11) Sindrome Cardio-Facio-Cutanea (3) Ipertelorismo (3) Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome (3) MAP Kinase Signaling System (2) Thick Forehead Hair (1) Opaque Teeth (1) MAP2K1 gene mutazione patogenetica (1) Mutazioni MAP2K1 (1) Rimpianto anteriore dei capelli ispidi (1) Difetto del setto interventricolare (DIV) (1)