Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Maternal uniparental disomy

1 articolo — 2018-2018

RI Linee guida
Il punto sulla sindrome di Silver-Russell dopo il primo Consensus internazionale

G. Patti, N. Di Iorgi, F. Napoli, M. Maghnie

2018/2 — pag. 85-91

Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous syndrome characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation with typical dysmorphic features. SRS is primarily a clinical diagnosis; however molecular testing enables confirmation ...

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