Metabolic disorder

Anarchia alimentare e deficit di vitamina B12

Lepri I.

2023/5 — pag. 331-334 — DOI

The diagnosis of vitamin B12 deficiency was finally made in a 5-year-old girl following a very selective diet and presenting with weight loss, abdominal pain and severe peripheral pancytopenia....

Quando una mela al giorno… non toglie il medico di torno!

Calderara ML, Di Cesare Merlone A, Prada E, Atzeri F.

2023/2 — pag. 123-125 — DOI

The case of a 2.6-year-old boy with lypotimia after the ingestion of a herbal product is described. The diagnosis of fructose intolerance based on genetic test was eventually made....

Pediatria 2016: tra povertà ed esomaTacere per amoreDiagnosi eziologica delle infezioni respiratorie: tutto e subitoCorticosteroidi e distrofia muscolare di Duchenne: gioie e doloriCorticosteroide inalatorio e crescitaPancreatite ricorrente e pancreatite cronica: avete visto mai?POTS: tra mito, realtà... e impotenza del pediatra

2016/6 — pag. 349-350

La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Uno screening traditore

I. Giuseppin

2011/9

Un lattante distrofico

L. Calligaris, G. Cont, D. Codrich, F. Zennaro, F. Marchetti

2005/9

Una ragazza con vomito ricorrente

P. Salierno, I. Giuseppin, F. Marchetti

2005/6