Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Metabolic Disorders

5 articoli — 2000-2012

RI Articolo speciale
Accesso libero
Nostro figlio ha una malattia metabolica rara

R. Rubessa, F. Bertoglio, F. Parizzi, F. Furlan, F. Santus, F. Nichelli, R. Parini, G. Masera

2012/6 — pag. 371-374

Genetic metabolic disorders are multiorgan complex diseases, with only partially effective treatment available. Two families associations (Associazione per la tutela del bambino con malattie metaboliche “ABM” and Associazione Italiana Mucopolisacca...

RI Aggiornamento
La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

EL I quiz di M&B
Accesso libero
Auxologia, endocrinologia, diabete, gastroenterologia

F. Panizon

2010/10

RI Pagina verde
Accesso libero
Esantema Kawasaki-like da anite streptococcica

F. Panizon

2000/10 — pag. 679-680

An atypical polymorphous exanthem was observed in a 2-year old female child. The exanthem was urticarial in the face, scarlatiniform in the abdomen and inner thighs, desquamating in the perianal region; endurated erythematous oedema in the palms a...

RI Lettere
Accesso libero
SIDS e beta-bloccantiSIDS e malattie metabolicheUna mamma e il QT lungo di una figliaProgetto operativo per la valutazione dell’ECG nel periodo neonatale

2000/10 — pag. 624

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