Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Mevalonate Kinase Deficiency (MKD)

2 articoli — 2013-2021

RI Aggiornamento
Le sindromi autoinfiammatorie: quando non è solo PFAPA

Tommasini A, Lepore L

2021/4 — pag. 221-225 — DOI

PFAPA (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis) is the most common self-inflammatory disorder in children. The diagnosis of PFAPA is easy, based on Thomas criteria, and the prognosis is good. Differential diagnosis with heredita...

RI Aggiornamento
Difetto di mevalonato-chinasi: molte facce di una stessa malattia

C. De Pieri, A. Insalaco, A. Taddio, E. Barbi, L. Lepore, A. Tommasini, A. Ventura

2013/8 — pag. 501-506

Mevalonate kinase deficiency (MKD), also known as Hyper IgD syndrome, is an inborn error of metabolism characterized by inflammatory dysregulation and, in most severe cases, neurodevelopmental delay. The clinical phenotype of each patient depends o...

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