Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Mucopolysaccharidoses

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Metabolism, Inborn Errors Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors Mucopolysaccharidoses

3 articoli — 2007-2025

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2025/5

RI Articolo speciale
Accesso libero
Nostro figlio ha una malattia metabolica rara

R. Rubessa, F. Bertoglio, F. Parizzi, F. Furlan, F. Santus, F. Nichelli, R. Parini, G. Masera

2012/6 — pag. 371-374

Genetic metabolic disorders are multiorgan complex diseases, with only partially effective treatment available. Two families associations (Associazione per la tutela del bambino con malattie metaboliche “ABM” and Associazione Italiana Mucopolisacca...

RI Problemi non correnti
Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...

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