Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

mutazione gene PTEN

2 articoli — 2017-2026

RI Dermo mail
Mutazione del gene PTEN; melanocitosi dermica congenita

2026/1 — pag. 60 — DOI

RI Percorsi clinici
Lo spettro delle manifestazioni legate alla mutazione del gene PTEN

V. Graziani, S. Dal Bo, A. Sensi, C. Rossi, L. Vignutelli, L. Berretti, F. Marchetti

2017/5 — pag. 303-308

Mutations of tumour suppressor gene PTEN (Phosphatase and Tensin homologue deleted on chromosome 10) predispose to phenotypically diverse disorders, with several overlapping clinical features, collectively classified as PTEN hamartoma tumour syndro...

Argomenti correlati
Autism Spectrum Disorder (89) Mutation (62) Disturbi dello spettro autistico (18) Hyperpigmentation (15) Macrocephaly (12) Sirolimus (11) macrocefalia (8) PTEN Phosphohydrolase (7) Hamartoma Syndrome, Multiple (6) Mongolian spot (5) Cowden syndrome (5) Lipoma (4) PTEN gene mutation (4) Neoplastic Syndromes, Hereditary (4) Sindrome di Cowden (4) melanocitosi dermica congenita (3) Genital hyperpigmentation (2) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) (2) congenital dermal melanocytosis (2) PHTS (2)