nail hypoplasia
2 articoli — 2019-2025
RI
Se la conosci la riconosci
La sindrome Coffin-Siris (CSS)
Prada E, Mariani M, Scarano G, Selicorni A.
2025/8 — pag. 525-527 — DOI
EL
Casi indimenticabili
Agenesia rotulea, ipoplasia ungueale e nail-patella syndrome
F. Baldo
2019/7 — pag. 150-150
Argomenti correlati
Intellectual Disability (66)
Kidney Diseases (45)
Proteinuria (37)
Facies (25)
Ritardo dello sviluppo psicomotorio (22)
Developmental delay (20)
Abnormalities, Multiple (16)
Nail Diseases (15)
Ectodermal dysplasia (11)
Nails, Malformed (3)
insufficienza renale terminale (3)
ipoplasia ungueale (2)
Sindrome di Coffin-Siris (2)
Coffin-Siris Syndrome (2)
LMX1B mutation (1)
Nicolaides-Baraitser Syndrome (differential diagnosis) (1)
patella aplasia (1)
Anomalie al volto (1)
Mutazioni ARID1B (1)
Mutazione del gene ARID1B (1)