Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Neonatal hyponatremia

1 articolo — 2021-2021

RI Neonatologia
Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Argomenti correlati
Mutation (63) Hyponatremia (36) Acidosis (14) High-Throughput Nucleotide Sequencing (14) Pseudohypoaldosteronism (7) Hyperkalemia (6) Next generation sequencing (6) Pseudoipoaldosteronismo (5) Iperkaliemia (4) sequenziamento di nuova generazione (3) Next generation sequencing (NGS) (3) Pseudohypoaldosteronism type 1 (2) Salt-losing syndrome in the newborn (1) nuova mutazione di splicing (1) Mutazione nuova splicing (1) ENaC (1) SCNN1A gene (1) Perdita di sali renale (1) New splicing mutation (1) Gene SCNN1A (1)