Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

New splicing mutation

1 articolo — 2021-2021

RI Neonatologia
Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Argomenti correlati
Mutation (62) Hyponatremia (35) Acidosis (13) High-Throughput Nucleotide Sequencing (13) Pseudohypoaldosteronism (7) Next generation sequencing (6) Hyperkalemia (6) Pseudoipoaldosteronismo (5) Iperkaliemia (4) Next generation sequencing (NGS) (3) sequenziamento di nuova generazione (3) Pseudohypoaldosteronism type 1 (2) Renal salt wasting (1) Mutazione nuova splicing (1) Neonatal hyponatremia (1) Sindrome da perdita di sali nel neonato (1) Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1 (1) Iponatremia neonatale (1) SCNN1A gene (1) Salt-losing syndrome in the newborn (1)