omozigosi
1 articolo — 2002-2002
EL
Contributi Originali - Ricerca
Accesso libero
Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher
G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi
2002/2
Argomenti correlati
Mutation (63)
Enzyme replacement therapy (20)
Terapia enzimatica sostitutiva (14)
Gaucher disease (12)
Genotype (10)
Malattia di Gaucher (9)
enzyme replacement therapy (ERT) (4)
Glucosylceramidase (4)
genetic analysis (2)
Acute neuronopathic form (2)
Forma neurologica acuta (2)
dose of intravenous infusion (1)
sostituzione R131C (1)
Injections, Spinal (1)
Genetic characterization (1)
substitution R131C (1)
analisi genotipica (1)
Intrathecal administration (1)
attività enzimatica ridotta (1)
transition C3974T (1)
