Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

periodic fevers

2 articoli — 2001-2013

RI Aggiornamento
Difetto di mevalonato-chinasi: molte facce di una stessa malattia

C. De Pieri, A. Insalaco, A. Taddio, E. Barbi, L. Lepore, A. Tommasini, A. Ventura

2013/8 — pag. 501-506

Mevalonate kinase deficiency (MKD), also known as Hyper IgD syndrome, is an inborn error of metabolism characterized by inflammatory dysregulation and, in most severe cases, neurodevelopmental delay. The clinical phenotype of each patient depends o...

RI Focus
Accesso libero
FEBBRI PERIODICHESindromi febbrili periodiche in Pediatria

A. Tommasini, E. Neri

2001/4 — pag. 225-238

A literature review is presented covering the recent advances regarding molecular bases and clinical features of recurrent febrile syndromes in childhood. These include hypoimmune (cyclic neutropenia, benign neutropenia) and hyperimmune (mediterran...

Argomenti correlati
Fever (145) Pharyngitis (79) Fever of Unknown Origin (60) Lymphadenitis (45) Neutropenia (35) Metabolism, Inborn Errors (31) PFAPA (25) Stomatitis, Aphthous (21) PFAPA syndrome (19) Hereditary Autoinflammatory Diseases (18) Familial Mediterranean Fever (14) Inborn errors of metabolism (12) febbre mediterranea familiare (9) Hyper-IgD syndrome (8) Mevalonate Kinase Deficiency (8) molecular diagnosis (7) Errori congeniti del metabolismo (7) diagnosi molecolare (7) Sindrome da iper-IgD (6) Periodic fever syndrome (4)