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POLG Gene

1 articolo — 2017-2017

EL Caso contributivo
Sindrome di Alpers-Huttenlocher, epilessia, uso del perampanel e medicina narrativa

P. Ricciardelli, A. Zucchini, M.F. Gatto, G. Rametta, F. Marchetti

2017/9

Alpers-Huttenlocher Syndrome (AHS) is a mitochondrial disease that should be suspected in the presence of three clinical cases: refractory epilepsy, liver disease and pro-gressive psychomotor regression. The onset occurs within the first year of age ...

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