Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Renal genetic defects

1 articolo — 2011-2011

RI Pagine elettroniche ; Il punto su
Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5 — pag. 329-330

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Argomenti correlati
Mutation (62) Genetic Testing (43) Mutazioni genetiche (12) Genetic mutations (10) Hypercalciuria (9) Hypokalemia (8) Ipercalciuria (8) Molecular diagnosis (7) Diagnosi molecolare (7) Acidosis, Renal Tubular (5) Ipokaliemia (5) Acidosi tubulare renale distale (2) Distal renal tubular acidosis (2) Difetti genetici renali (2) Distal Renal Tubular Acidosis (dRTA) (2) Forme di dRTA (1) Cellule alfa-intercalate (1) Types of dRTA (1) Alpha-intercalated cells (1) Biochemical alterations (1)