Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Silver-Russell Syndrome

Musculoskeletal Diseases Musculoskeletal Abnormalities Craniofacial Abnormalities Silver-Russell Syndrome

3 articoli — 2018-2024

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome di Silver-Russel

Prada E, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/8 — pag. 515-517 — DOI

EL Caso contributivo
Neonato piccolo, ipotonico, con difficoltà di alimentazione: pensiamo anche alla sindrome di Temple

Dal Bo S, Muratori C, Nardini C, Donati I, Magistà AM, Marchetti F

2021/5 — pag. 138-140 — DOI

Temple syndrome is a rare imprinting disorder mainly due to maternal uniparental disomy of the chromosome 14. It represents the main differential diagnosis of Silver-Russell and Prader-Willi syndrome. This syndrome is characterized by growth retardat...

RI Linee guida
Il punto sulla sindrome di Silver-Russell dopo il primo Consensus internazionale

G. Patti, N. Di Iorgi, F. Napoli, M. Maghnie

2018/2 — pag. 85-91

Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous syndrome characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation with typical dysmorphic features. SRS is primarily a clinical diagnosis; however molecular testing enables confirmation ...

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