transition C3974T
1 articolo — 2002-2002
EL
Contributi Originali - Ricerca
Accesso libero
Caratterizzazione genetica e terapia enzimatica sostitutiva nella forma neurologica acuta della malattia di Gaucher
G. Ciana, C. Martini, M. Romano, B. Bembi
2002/2
Argomenti correlati
genetic analysis (1)
analisi genotipica (1)
Intrathecal administration (1)
Forma neurologica acuta (1)
Terapia enzimatica sostitutiva (1)
acute neurological form (1)
Infusione intrarachidea (1)
Enzyme replacement therapy (1)
sostituzione R131C (1)
Glucosylceramidase (1)
dosaggio della somministrazione endovenosa (1)
omozigosi (1)
Genetic characterization (1)
attività enzimatica ridotta (1)
Malattia di Gaucher (1)
Gaucher disease (1)
transizione C3974T (1)
Acute neuronopathic form (1)
Injections, Spinal (1)
enzyme replacement therapy (ERT) (1)
