Urea Cycle Disorders, Inborn

Guida essenziale alla gestione nutrizionale nello scompenso metabolico acuto in Pediatria

Cimador V, Candela E, Pancaldi C, Biasucci G, Bortolamedi E, Ortolano R, Baronio F, Lanari M.

2026/3 — pag. 161-166 — DOI

Background - Inherited metabolic diseases (IMDs) are a heterogeneous group of rare disorders in which nutritional management is the cornerstone of therapy, both in chronic and acute phases. In cases of acute metabolic decompensation, the timely imple...

Un adolescente su 5 si ferisce volontariamente - Vista bimbi a rischio se non fanno un controllo entro i 4 anni - Pediatri USA, bimbi giocano poco, medici lo prescrivano - Bimbi disabili a scuola, troppe barriere architettoniche - Papillomavirus, i dati sulla vaccinazione - Malattie rare: 250 italiani con disordini del ciclo dell’urea, soprattutto bimbi - Nascite, la situazione in Italia - Epilessia infantile: scoperte 5 nuove forme della malattia - Sanità: le infezioni respiratorie recidivanti causano un’assenza su tre

M.V. Abate (a cura di)

2018/8

Non è mai troppo tardi...per fare una diagnosi

G. Maggiore, S. Nastasio, G. Rossi, M. Sciveres

2012/6

Una strana crisi isterica

P. Chiaretti, M. Chiaretti

2010/4

Coma e insufficienza epatica

M. Don, F. Marchetti, P. Salierno, A.M. Franzil, M. Maschio, B. Sacher, A. Burlina, A. Ventura

2008/10 — pag. 671-677

The work describes the case of a two-and-half-year-old girl who showed a clinical picture of neurologic impairment together with laboratory signs of liver insufficiency coupled with hyperammonemia. Some comments on this clinical case and how the diag...