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Sindrome dello spettro autistico e macrocefalia: la sindrome di Cowden

Macrocephaly and autism spectrum disorder: a case of Cowden syndrome

Alessandra Iacono1, Giulia Parmeggiani2, Chiara Mellino1,3, Valerio Moschettini4, Federico Marchetti1

1UOC di Pediatria e Neonatologia, 2UO di Genetica Medica, Ospedale di Ravenna
3Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Ferrara
4Pediatra di famiglia, Lugo (Ravenna), AUSL della Romagna

Maggio 2022 - pagg. 330 -332 | DOI: 10.53126/MEBXXVMG097

Abstract
The paper reports the story of a 4-year-old boy presenting with macrocephaly and autism spectrum disorder. Genetic testing for an overgrowth syndrome revealed the presence of a heterozygous mutation in the PTEN gene, responsible for Cowden syndrome. The clinical case is an example of the need to investigate all cases of autism spectrum syndrome that may present an underlying genetic mutation, with important care implications that may derive from it.
Riassunto
Riportiamo la storia di un bambino di 4 anni giunto alla nostra attenzione per il riscontro di macrocefalia e disturbo dello spettro autistico. L’analisi genetica orientata alle sindrome da iperaccrescimento ha evidenziato la presenza di una mutazione in eterozigosi del gene PTEN, responsabile di sindrome di Cowden. Il caso clinico è esemplificativo della necessità di indagare tutti i casi di sindrome dello spettro autistico che possono presentare un quadro sottostante di mutazione genetica, per le implicazioni assistenziali che ne possono derivare.
Parole chiave
EN Autism Cowden syndrome Macrocephaly PTEN gene mutation
Suggerite dall'AI
IT Disturbo dello spettro autistico Macrocefalia Mutazione del gene PTEN Sindrome di Cowden
EN Autism spectrum disorder
Classificazione MeSH
Autism Spectrum Disorder (89) Hamartoma Syndrome, Multiple (6) Megalencephaly (3) Mutation (62) PTEN Phosphohydrolase (7)
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