Un lattante con pianto, anemia e bassi valori di immunoglobuline

Marzia Lazzerini

Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

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Bimba di 7 mesi con deficit di tutte le classi di Ig, con normalità emocromo, le possibili diagnosi sono:
a) ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
b) ipogammaglobulinemia comune variabile (CVI) in cui considerare Bruton e IperIgM

L'ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia è un ritardo della maturazione dell'anticorpopoiesi, caratterizzato da ipogammaglobulinemia che accentua il fisiologico calo che coincide con la diminuzione degli anticorpi materni (5-6 mesi); si normalizza entro i primi anni di vita.
-La CVI è un entità mal definita, che comprende verosimilmente diverse entità patologiche caratterizzate da difetto anticorpale che non rientrano in altre diagnosi definite.
Dati clinici:

• storia d'infezioni

• assenza di tonsille e linfonodi: orienta verso l'agammaglobulinemia X-recessiva

Esami da fare:

• sottopopolazioni linfocitarie

• ricerca ac vaccinali (nella forma transitoria dell'infanzia solitamente normali a 6-11 mesi)

• ripetizione dosaggio Ig per valutare andamento

Nel caso di Martina
-Il sesso femminile esclude la Bruton e rende meno probabile la sindrome da iper IgM.
-la sindrome da IperIgM è esclusa dai valori comunque bassi delle IgM (26mg/dl). NO
-sottopopolazioni linfocitarie: nella norma.
-Ac anti tetano, epatite B e polio: assenti (dosaggio qualitativo).
-Dosaggio delle IgG nella madre: nella norma.
-Valori di immunoglobuline: in lieve aumento (IgG: 140 mg/dl; IgA: 14 mg/dl; IgM: 35 mg/dl).

A questo punto avevamo dei dati rassicuranti (assenza di storia clinica d'infezioni ricorrenti, sottopopolazioni linfocitarie nella norma).L'assenza degli anticorpi vaccinali a 7 mesi con metodica qualitativa non è un dato assoluto di gravità. Il valore di immunoglobuline era in lieve aumento. Il caso è stato portato a riunione e discusso, con queste conclusioni:

1. Attendere l'evoluzione delle cose, in quanto solo il tempo può essere di aiuto per chiarire di quale forma si tratta.

2. Non eseguire terapia sostitutiva con immunoglobuline, in quanto Martina non ha avuto infezioni ricorrenti, e perché nella forma transitoria non vi è l'indicazione ad eseguirle;

3. Questa scelta, discussa con i genitori, deve prevedere in ogni caso un atteggiamento di prudenza, con l'uso dell'antibiotico alla comparsa di una sintomatologia febbrile (o di tosse), la valutazione clinica dei sintomi, e se necessario prevedere l'uso delle Ig in acuzie;

4. Abbiamo consigliamo inoltre di eseguire da subito la vaccinazione antinfluenzale (1/2 dose da ripetere tra 1 mese) e di evitare il contatto con persone malate.

In effetti il tempo ci ha dato ragione, perché a distanza di 10 mesi la situazione si è risolta spontaneamente, confermano la diagnosi di ipogamma transitoria.

La diagnosi definitiva è quindi quella di anemia sideropenica da microperdite associata a reflusso e probabile intolleranza alle proteine del latte vaccino ed ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia.

Bibliografia
-Walker AM, Kemp AS, Hill DJ, Shelton MJ. Features of transient hypogammaglobulinaemia in infants screened for immunological abnormalities. Arch Dis Child 1994; 70(3): 183-6.
-Tommasini A, Insalaco A, Rodroguez Perez C et al. Quando sospettare un'immunodeficienza. Medico e bambino 2001; 8: 524-528.
-Protocollo reflusso gastro esofageo-Martellossi (M&B elettronico) (<-- trovare il link)