22q11.2 deletion syndrome

Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità

Laudante U, Falco G, Ferrandino C, Romano AC, Turchetti F, Romano R, Giardino G

2026/1 — pag. 23-23 — DOI

This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the util...

Sindrome da microdelezione 22q11.2

Cazzaniga L, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/5 — pag. 321-323 — DOI

Sindrome da delezione 22q11.2, ovvero la sindrome di DiGeorge con molte sfumature

A. Galimberti

2017/5 — pag. 326-327