DiGeorge syndrome

Diagnosi e gestione precoce del neonato con familiarità per disordine congenito dell'immunità

Laudante U, Falco G, Ferrandino C, Romano AC, Turchetti F, Romano R, Giardino G

2026/1 — pag. 23-23 — DOI

This study examines the role of early diagnosis in managing inborn errors of immunity, which are often characterised by early onset and high mortality. By analysing data from 15 patients with a positive family history, the research evaluated the util...

Sindrome da microdelezione 22q11.2

Cazzaniga L, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/5 — pag. 321-323 — DOI

Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

Scoliosi da ortopedico perché sindromiche

Baldo F

2021/7 — pag. 222-222 — DOI

The paper describes two cases of DiGeorge syndrome and syndromic scoliosis. In the first one, the delay of the surgical intervention significantly compromised the quality of life and the final result. The author stresses the importance of a prompt su...

Quando manca la pelle e… anche l’osso

S. Ghirardo, M. Mauro

2017/10

Sindrome da delezione 22q11.2, ovvero la sindrome di DiGeorge con molte sfumature

A. Galimberti

2017/5 — pag. 326-327

Tumori: ogni anno nel mondo si ammalano 250mila bimbi, il 70% guarisce - Antibiotici. Uso inappropriato una volta su due - I medici trascorrono troppo tempo lavorando al computer - Due adolescenti su 10 con mal di schiena, solo 7% dal medico - Regno Unito. Bambini sempre più poveri e malati - Tatuaggi e piercing. Il 30% dei giovani europei è tatuato - Nefrologia. Individuata causa genetica della sindrome di DiGeorge con lesioni renali - Psicologia. Il bullismo condiziona per anni il rendimento scolastico - La bambina-albero e la malattia della pelle che le deturpa il volto

2017/2

Fetal alcohol syndrome sì, fetal alcohol syndrome no, fetal alcohol syndrome un cavolo!

L. Longoni, S. Maitz, A. Cereda, M. Mariani, F. Crosti, A. Selicorni

2016/4

Un caso di rachitismo carenziale: dalla ipo- alla iper-vitaminosi D

B. Galeazzo, G. Rubin, E. Varotto, C. Moretti

2013/2 — pag. 121-122

Il grown up dei bambini operati per cardiopatia congenita

S. Orlandini, A. Benettoni

2012/8

Una diagnosi… “per esclusione di colpi”

A. Pirrone

2010/10

Ipocalcemia: un sintomo dalle tante "facies"

G. Igli Baroncelli, F. Vierucci, G. Saggese

2008/1 — pag. 51-52

Clinical presentation of hypocalcemia ranges from asymptomatic biochemical abnormality to a severe condition characterized by seizures and varying degrees of tetany. Hypoparathyroidism may be a main cause of hypocalcemia. Di- George syndrome may ...

Ipocalcemia: un sintomo dalle tante “facies”

G. Igli Baroncelli, F. Vierucci, A. Bartoli, G. Saggese

2008/1