Amino Acids

Sfide endocrinologiche neonatali: un caso di ipopituitarismo congenito

Carabelli G, Sala Veni C, Cardani R, Salvatore S, Agosti M

2025/7 — pag. 194-195 — DOI

A full-term newborn delivered by urgent caesarean section developed persistent hypoglycemia within the first hours of life, along with hypotonia, poor feeding and prolonged jaundice. Endocrine evaluation revealed congenital hypopituitarism, confirmed...

Rabdomiolisi massiva da influenza B: quando i dolori muscolari non sono una "banale influenza"

Operti M, Laccisaglia A, Feyles F, Vassia C, Peruzzi L, Conio A, Versace A

2025/1 — pag. 16-17 — DOI

A 10-year-old girl with severe rhabdomyolysis linked to type B influenza showed rapid improvement without dialysis after being treated with hydration, albumin, diuretics, N-acetylcysteine and oseltamivir. This severe case highlights the potential myo...

Rivista sfogliabile on line

2024/7

La B12 c'è ma non funziona

Vitale R.

2024/7 — pag. 468-470 — DOI

The paper reports the typical case and clinic of a defect in B12 metabolism. Such diseases, which are rare, mimic B12 intake or absorption deficits (crasis alterations, mixed neuropathy) but are distinguished first and foremost by the presence of nor...

Omocisteina alta? Quello che il pediatra deve sapere

Cantarelli E, Biasucci G, Bortolamedi E, Ortolano R, Candela E, Baronio F, Lanari M.

2024/7 — pag. 435-442 — DOI

Hyperhomocysteinemia may cause concern to the paediatrician due to its correlation with increased cardiovascular risk. In paediatric age, the most common cause is a nutritional vitamin deficiency, particularly vitamin B12 or folate, which can be foun...

Quando e perché pensare all'omocisteina

Ramenghi U

2024/7 — pag. 415-416 — DOI

Anticipare il futuro (di circa otto anni) per provare a cambiarlo

Di Cataldo G, Gauci MC, Gammeri C, Dierna F, Ferrera G, Gambilonghi F, Meli C

2024/7 — pag. 141-141 — DOI

A 14-day-old infant was diagnosed with classical homocystinuria through extended newborn screening after detecting hypermethioninemia and elevated homocysteine levels. The infant exhibited feeding difficulties and poor general health. Following a low...

Bambini, trattori e marce su Roma

Tamburlini G.

2024/2 — pag. 75 — DOI

Ipotiroidismo subclinico: realtà e falsi miti

Burlo F, Tonetto S, Tamaro G, Faleschini E, Tornese G.

2023/6 — pag. 369-373 — DOI

Subclinical hypothyroidism (SH or hyperthyrotropinemia) is a biochemical condition defined as elevated serum TSH concentrations and normal thyroxine (FT4). Generally, it is asymptomatic and is distinguished in mild (TSH between the upper limit and 9....

L’omocistinuria classica in età pediatrica

Ravaglia A, Costagliola G, Spada M

2021/10 — pag. 309-313 — DOI

Classical homocystinuria is an inborn error of methionin metabolism. It is characterized by an accumulation of homocysteine, due to a deficiency of the enzyme involved in its metabolism, namely cystathionine beta synthase. If not treated, the increas...

Proctocolite allergica DOPA precoce, lattanti al bivio

2021/8 — pag. 533-534 — DOI

AAA tiroide cercasi

A. Trombetta, G. Tamaro, F. Alberti, G. Tornese

2019/9 — pag. 573-576

The paper presents the case of a newborn with congenital hypothyroidism and iatrogenic hyperthyroidism after replacement treatment at proper dosage was started. Laboratory findings suggested the diagnosis of ectopic thyroid gland that was confirmed...

Un lattante che fa i calcoli

V. Dolcemascolo, E. Miorin, E. Vidal, P. Cogo

2018/1 — pag. 55-56

The paper presents the case of a four-month-old infant with a history of crying spells, vomit and renal stones on ultrasounds. Urinary excretion of dibasic amino acids and genetic study confirm a digenic cystinuria. The presented case shows that clin...

Malattia delle urine a sciroppo d’acero e screening neonatale metabolico allargato

2016/8 — pag. 524-525

Questa dialisi non s’ha da fare

M. Pennesi

2015/10

Linee Guida della Regione Emilia sulla faringotonsillite acuta L’adrenalina e l’ipertonica nella terapia della bronchiolite La ricerca scientifica è in grado di modificare le nostre convinzioni? È appropriato dosare l’FT3 nel sospetto di ipotiroidismo? Una Pediatra e la sua città

2015/9 — pag. 558-561

Partendo da MTHFR per arrivare all’omocisteina

2015/4 — pag. 252-254

Più la mandi giù, più ti tira su

F. Vierucci, M. Gori, G. Carlone, M. Del Pistoia, F. Dini, L. Gnesi, S. Nastasio, G. Cesaretti

2013/6

Il retinoblastoma

A. D’Ambrosio, G. Coriolani, M. Caini, D. Galimberti, S. Giomi, S. Badii, S. Moretti, M.S. Toti, F. Coccina, F. Carra, T. Hadjistilianou

2013/4 — pag. 227-236

Retinoblastoma is the most frequently diagnosed intraocular malignancy in infants. Recently, there have been significant advances in the management of this disease. New therapeutic strategies, such as superselective intra-arterial chemotherapy and ...

Lattante ipotonico con apnee

F. Parata, I. Giovannini, M. Bellettato

2013/3

Malattia di Wilson: dieci motivi per (ri)parlarne ai pediatri

R. Iorio, G. Ranucci, D. Liccardo, M.G. Puoti, F. Di Dato

2012/8 — pag. 501-507

Wilson disease (WD) is an inherited autosomal recessive disorder of copper metabolism characterized by progressive copper accumulation in the liver and then in other organs, such as the nervous system, eyes and kidneys. In childhood, clinical prese...

Sicurezza ed efficacia dei mucolitici in età pediatrica

L. Tartaglia, F. Trotta e i componenti del Working Group Pediatrico dell’AIFA

2011/2 — pag. 110-113

Following a signal from France, which showed an increase in the cases of bronchial obstruction and worsening respiratory disorders in children under 2 years of age treated with mucolytics, the Italian Drug Agency (AIFA) has revised the risk/benefit...

Mucolitici controindicati nei bambini al di sotto dei 2 anni: la nota dell’AIFA

2011/1 — pag. 15

La prescrizione dei mucolitici: tra provvedimentirestrittivi e ricerca delle evidenze

F. Marchetti

2011/1 — pag. 7-10

Bambini “spezzati” Corticosteroidi inalanti meglio del montelukast: lo sapevamo già (ma le conferme fanno sempre piacere) Malattie rare 1. Si può curare la sclerosi tuberosa? Malattie rare 2. Malattia di Fabry: chi non sa, non vede Spasmi infantili (ipsaritmia, sindrome di West): cortisone meglio di vigabatrin Screening della fibrosi cistica: tutto bene per i falsi positivi Calcolosi biliare nel bambino: piuttosto buona

2010/5 — pag. 281-282

Una strana crisi isterica

P. Chiaretti, M. Chiaretti

2010/4

Un bambino con noduli tiroidei

L. Nanni, T. Slabadzianiuk, M.C. Manoni, S. Seminara

2009/5

Un bambino con noduli tiroidei

L. Nanni, T. Slabadzianiuk, M.C. Manoni, S. Seminara

2009/5 — pag. 327-328

We report a case of a 8-year-old boy with a palpable mass on the anterior part of the neck. The thyroid nodules present a high risk of malignancy in pediatric patients. The child was admitted to our clinic for clinical analyses and instrumental i...

L\'utilizzo episodico della budesonide e del montelukast nei bambini dell\'età prescolare con wheezing intermittente non è in grado di aumentare la proporzione dei giorni liberi da sintomi

D. Radzik

2009/2

I leucotrieni (parte seconda)

G. Bartolozzi

2008/3

La storia vera, ma troppo lunga, di un lattante con ittero

V. Rametta, L. Zancan

2006/6 — pag. 385-386

Il montelukast offre benefici clinici modesti nel wheezing ricorrente del bambino in età prescolare.

D. Radzik

2006/1

La tirosinemia epatorenale

M. Spada

2005/8

Ipotiroidismo subclinico: dalla teoria alla pratica

C. Locatelli, M. Bensa, M. Pocecco

2005/3 — pag. 165-168

Subclinical hypothyroidism is a biochemical state characterized by an elevated serum TSH level with concomitant normal FT4 value. While in adults it frequently progresses to clinically evident hypothyroidism, in children it may be a benign and remi...

Una precisazione sulla sicurezza dell’arginina e sul suo utilizzoBoostrix per DTPParacetamolo: FANSNONFANSAllattamento materno nella Neonatologia: pratiche correnti, raccolta dati, prospettive e progettiFebbricola persistente

2005/3 — pag. 152-155

Quando una sepsi neonatale nasconde una malattia metabolica

C. Forino, C. Rodriguez-Perez

2005/1 — pag. 58-58

A 50-day-old boy presented with failure to thrive, hypotonia, pustular lesions and facial erythema, neutropenia and multiple positive cultures to Staphylococcus aureus. He was treated with intravenous antibiotics without clinical benefit. He devel...

Che strani capelli ha quel bambino?

2004/5 — pag. 326-326

The Authors described a case of a newborn affected by Menkes disease (MNK) with convulsions, connective tissue disorders and hair abnormalities. MNK is an X-linked recessive disorder characterised by a copper-transporting ATPase defect. Subcutaneo...

Che strani capelli ha quel bambino

C. Balducci, A. Vaccaro, E. Spadoni, C. Mazzatenta , L. Luti , L. Matteucci, R. Domenici

2004/4

Accesso a informazioni elettroniche, “evidence based medicine” e buon sensoI folati in gravidanza prevengono anche la leucemia“Occhio” al VigabatrimAffari di cuore (di diagnosi prenatale e di bravi cardiochirurghi)Quando il vaccino è usato come testChimerismo materno-fetale: il male e il beneCMV, prematuri e latte maternoPidocchi e trattamenti anti-pidocchioTest di scatenamento orale e allergia alimentare: uno studio italiano e qualche riflessione

2002/1 — pag. 9-10

L’ipotiroidismo congenito

G. Tonini, M. Lazzerini

1999/8 — pag. 481-488

The incidence of Primary Congenital Hypothyroidism (PCH) is about 1:2000. Most cases are due to a dysgenetic/ectopic thyroid. Only in a small minority of cases a defect in the iodine metabolism is present. Congenital hypothyroidism secondary to a d...

Ancora sulla grande epidemia di difterite in RussiaSindrome della morte improvvisa nei lattanti che vivono ad alta altitudineLa posizione del sonno non modifica lo sviluppo motorio del lattanteAncora sui virus nell’otite media acutaUn dolcificante (xilitolo) nella prevenzione dell’otite mediaLe infezioni dei primi anni proteggono dall’asma delle età successiveDermatite atopica e anticorpi verso i superantigeni dello stafilococcoPersistenza ed escrezione dell’herpes virus umano-6L’ipotiroidismo va trattato con tiroxina e triiodotironina

1999/3 — pag. 147-148