Biochemical Phenomena

La sindrome cardio-facio-cutanea

Scupilliti S, Selicorni A

2024/9 — pag. 589-591 — DOI

Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

La sindrome di Silver-Russel

Prada E, Scupilliti S, Selicorni A.

2024/8 — pag. 515-517 — DOI

Sindrome dell’X fragile

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/2 — pag. 119-120 — DOI

Le lancette dei poveri

2021/6 — pag. 353 — DOI

Infezione urinaria e cortisone: più sì che no Qualità dell’accudimento, molecole e (neuro)sviluppo del prematuro Linee guida: tra rigore e bisogno di verifica e aggiornamento Da salvatori a carnefici: il caso dei PPI e dell’asma Pericarditi ricorrenti Una FPIES blu

2021/3 — pag. 147-148 — DOI

Gestione dei liquidi e del sodio nella reidratazione per via endovenosa in età pediatrica

G. Ardissino, A. Vergori

2020/26 — pag. 156-163 — DOI

Bassa statura da deficit di gene SHOX: vecchi e nuovi concetti

M.C. Pellegrin, S. Andrade, E. Faleschini, E. Barbi, C. Bizzarri, G. Tornese

2019/7 — pag. 438-444

At the moment alterations of SHOX gene, located in the pseudoautosomal region of sex chromosomes, are considered the most frequent genetic defects associated with short stature. Pathogenic mutations leading to SHOX deficiency involve not just exons...

La reidratazione per via endovenosa: più problemi che “soluzioni”...?

M. Fontana

2019/3 — pag. 142-144

Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 52-54

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

Sindrome di Prader-Willi

P. Cianci, A. Bosco, M. Ferrario, A. Selicorni

2019/1 — pag. 49-51

Un neonato a termine ipotonico: pensa anche alla sindrome di Prader-Willi

M.C. Bariola, E. Vaccina, L. Lugli, A. Berardi, L. Lucaccioni, L. Iughetti, F. Ferrari

2019/1 — pag. 5-9

The paper describes the case of a term newborn infant, born by elective caesarean section with no prenatal and perinatal risk factors. He presented with an unexpected cardiorespiratory depression at birth, severe hypotonia, feeding problems and pecul...

Arcobaleno Lettera di commento all’intervento del dott. Basile Al professor Quintilio Virgili, mio nonno

2018/10 — pag. 626-627

L’etica delle molecole

2018/10 — pag. 625

Il punto sulla sindrome di Silver-Russell dopo il primo Consensus internazionale

G. Patti, N. Di Iorgi, F. Napoli, M. Maghnie

2018/2 — pag. 85-91

Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous syndrome characterised by severe intrauterine and postnatal growth retardation with typical dysmorphic features. SRS is primarily a clinical diagnosis; however molecular testing enables confirmation ...

Latte e malattie della “civilizzazione” Beclometasone, una bocciatura tutta italiana Mani-piedi-bocca: minacce e soluzioni dall’Asia Più rachitici di sempre Anemia falciforme: indicazioni utili per il medico di famiglia Sinusite, antibiotico, pneumococco La forza delle parole (dei genitori) Ah, dimenticavo…

2014/3 — pag. 147-148

Reidratazione con soluzione ipotonica? C'è di meglio!

V. Murgia

2014/2 — pag. 109-110

Reidratazione con soluzione ipotonica? C'è di meglio!

V. Murgia

2014/2

Un bambino Fragile

A. Baio

2013/9 — pag. 595-596

Una diagnosi… “per esclusione di colpi”

A. Pirrone

2010/10

Fattori di rischio e prevenzione dell’obesità e della sindrome metabolica

2010/2 — pag. 116-118

Epigenetica: uno sguardo panoramico

2009/6 — pag. 388-390

Consensus statement sulla chetoacidosi diabetica nei bambini e negli adolescenti

S. Di Michele, F. Chiarelli

2007/1 — pag. 19-25

Background. Diabetic Ketoacidosis (DKA) is the leading cause of morbidity and mortality in children with Type 1 Diabetes Mellitus (TIDM). Mortality is predominantly related to the occurrence of cerebral oedema; only a minority of deaths in DKA are ...

La funzione dei toll-like receptor

G. Bartolozzi

2007/1

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...

ReidratazioneFemminilizzazione

2006/2 — pag. 115-116

I meccanismi di azione dei Corticosteroidi

G. Bartolozzi

2005/10

Recettori Toll-like

2005/8 — pag. 544

Le molecole della celiachia: peptidi tossici ed endopeptidasi

G.M. Gray

2005/7 — pag. 449-455

Many gluten peptides elicit T cell-proliferative responses in celiac patients. These peptides are rich in proline and glutamine residues and so extremely resistant to proteolysis. This resistance is related to their toxicity. A 33-mer peptide was i...

Immunità innata e recettori Toll-like

G. Bartolozzi

2005/4

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi

2005/1 — pag. 8

Le malattie mitocondriali

M. Carrozzi, T. Gerarduzzi

2005/1

Le basi molecolari dell’obesità

2005/1 — pag. 44-45

Alfa1-antitripsino-deficienza: un'alterazione conformazionale simile a quella dei prioninella malattia di Creutzfeld-Jacob variante (Parte seconda)

G. Bartolozzi

2002/4

Alfa1-antitripsino-deficienza: un'alterazione conformazionale simile a quella dei prioninella malattia di Creutzfeld-Jacob variante (Parte prima)

G. Bartolozzi

2002/3

Una nuova classe di antibiotici: gli oxazolidinoni

G. Bartolozzi

2002/1

Una voce discordante: infezioni respiratorie nei primi due anni aumentano il rischio di asmaEritroblasti nel sangue di nati da madri sottoposte a fumo passivo in gravidanzaScreening neonatale per la fibrosi cisticaChiusura del dotto arterioso pervio: ibuprofen versus indometacinaAssenza di cadiotossicità della zidovudina nei lattantiAnomalie della coroide nella neurofibromatosi tipo 1Alterazioni del metabolismo dei carboidrati e dei grassi dopo molti anni dal trapianto di midollo osseoI nati pretermine sono più frequenti fra le donne nere che fra le biancheUna cura per la sclerosi multiplaSviluppo del cervello nei pretermine di peso bassissimo

G. Bartolozzi

2000/8

La sindrome dell’X fragile: recenti acquisizioni e prospettive future

S. Vatta, E. Bevilacqua, A. Belgrano, M. Morgutti, A. Amoroso

2000/8 — pag. 522-525

Un’ipotesi di lavoro per la prevenzione dell’obesità

M. Caroli, S. Chiarappa

1999/9 — pag. 564-566

AUTOIMMUNITÀ NEL BAMBINOLa tolleranza immunitaria: un difficile equilibrio

L.D. Notarangelo

1999/6 — pag. 357-370

Solo soluzioni idrosaline?

M. Fontana

1999/3 — pag. 164-167

Conversazioni tra batteri e ospite

A. Fasano

1998/6 — pag. 375-376