Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Ciliopathies

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Abnormalities, Multiple Ciliopathies

4 articoli — 2013-2018

EL Caso contributivo
Cos'è la sindrome di Jeune e quando pensarciDescrizione di un caso clinico

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti

2018/2

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a “trident” appearance of the ac...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una splenomegalia… per caso

T. Di Chio, E. Randazzo, G. Maggiore

2016/4

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Compagni di viaggio

M. Vidoni, G. Bravar, R. Lualdi

2015/5

RI Problemi speciali
Le ciliopatie

V. Corazzi, F. Emma, G. Montini

2013/2 — pag. 107-113

Ciliopathies comprise a group of hereditary disorders caused by mutations of genes that codify for proteins that are involved in the cilium-centrosome cellular complex. Cilia are essential components of most vertebrate cells and are necessary for c...

Argomenti correlati
Splenomegaly (54) Rare Diseases (43) Respiratory Insufficiency (38) Splenomegalia (36) Ursodeoxycholic acid (23) Genetic Diseases, Inborn (23) Liver Cirrhosis (20) Rare genetic diseases (8) Osteochondrodysplasias (8) Hypertension, Portal (8) Portal hypertension (8) Skeletal dysplasia (8) displasia scheletrica (7) Malattie genetiche rare (7) Ipertensione portale (7) Pediatric diseases (6) Kidney Diseases, Cystic (6) Hepatic fibrosis (6) Fibrosi epatica (6) Respiratory symptoms (5)