DNA mutations

Scoperte mutazioni del DNA legate a un grave tumore dei bimbini - Salute mentale, più disturbi nei bambini, ma mancano neuropsichiatri - Quasi un bimbo su dieci subisce maltrattamenti o abusi - Sindrome del bambino scosso, effetti gravissimi: dalle lesioni permanenti al coma, alla morte - L'esercizio fisico ha effetti antidepressivi sui giovanissimi - Bimbi iperconnessi: uno su tre tra 5 e 6 anni ha un profilo social - Bambini, gli schermi aumentano il disturbo ossessivo-compulsivo - Epilessia fotosensibile, cos’è e come si manifesta - Streptococco di gruppo A. Forte incremento dei casi in alcuni Paesi europei tra i bambini sotto i 10 anni - Rare Sibling - La pronazione migliora aerazione e funzione polmonare nei neonati affetti da diverse malattie respiratorie critiche

Abate MV (a cura di)

2023/1

Aspetti clinici inusuali e ingannevoli dell’acidosi tubulare renale distale all’esordio. Utilità della diagnosi molecolare

G. Liccioli, A. Provenzano, S. Giglio, I. Pela

2011/5

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is a genetic disease in which the α-intercalated cells of the collecting duct are unable to secrete H+ and to acidify urine, resulting in hypercloremic metabolic acidosis. Other biochemical alteration...

Dieci anni di pediatria: che cosa è cambiato nella genetica

G. Corsello

2006/6 — pag. 359-364

The recent developments of genetics allow a clearer diagnosis of most of the syndromes and diseases due to defects of the genetic code and of the chromosomal pattern. New techniques such as FISH (Fluorescent in Situ Hybridization) and CGH-microarrays...