Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Facial dysmorphism

8 articoli — 2012-2023

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome KBG

Carrer A, Mariani M, Selicorni A.

2023/5 — pag. 321-323 — DOI

RI Se la conosci la riconosci
Lo spettro della sindrome Cornelia de Lange

Prada E, Mariani M, Selicorni A.

2023/3 — pag. 183-185 — DOI

EL Caso contributivo
Macrotrombocitopenia, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo psicomotorio: alla scoperta del gene CDC42

Fabbri E, Giardinelli S, Filippini B, Gasperini P, Mazzocco M, Radice C, Marchetti F, Pericoli R

2022/9 — pag. 181-186 — DOI

Cell Division Control 42 (CDC42) gene encodes for a small GTPase with a fundamental role in controlling intracellular signaling pathway. Gene mutations can cause different phenotypic manifestations, which reflect the variety of the role of this media...

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Costello

C. Leoni, P. Cianci, G. Zampino, A. Selicorni

2019/6 — pag. 383-386

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Smith-Magenis

P. Cianci, R. Onesimo, G. Zampino, A. Selicorni

2018/5 — pag. 319-321

RI Se la conosci la riconosci
La sindrome Kabuki

P. Cianci, L. Bettini, A. Selicorni

2017/2 — pag. 113-114

EL Casi indimenticabili
Non sempre l’appetito è indice di “benessere”

C. Cubaiu, G. Masia

2013/7

RI Pediatria flash
La sindrome di Noonan

2012/3 — pag. 190-191

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