Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Glycogen storage disease type IX

2 articoli — 2012-2019

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Un’inaspettata convulsione… epatica

B. Cristiani, M. Di Pietro, G. Tezza, H. Egger

2019/9 — pag. 233-233

EL Caso contributivo
Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

M. Mainetti, M. Grassi, A. Zucchini, L. Mambelli, F. Dal Monte, D. Cassandrini, G. Maggiore, F. Marchetti

2012/8

The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest ...

Argomenti correlati
epatomegalia (2) hypertransaminasemia (2) Hepatomegaly (2) Liver Diseases (2) Glycogen Storage Disease (2) glicogenosi (2) Phosphorylase kinase (2) ipertransaminasemia (2) Transaminases (1) glicogenosi di tipo IXa (1) Malattia di accumulo del glicogeno tipo IX (1) caso clinico (1) Steatosi epatica (1) glicogeno storage disease tipo IX (1) Biopsy, Needle (1) hepatic glycogen storage disease (1) PHKB gene mutation (1) fosforilasi chinasi (1) ipoglicemia (1) normal gamma-glutamyl transferase level (1)