Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

PHEX gene

2 articoli — 2014-2020

RI Focus
Rachitismo ipofosforemico X-linked

L. Lucchetti, D. Fintini, M. Cappa, F. Emma

2020/7 — pag. 430-436 — DOI

X-linked hypophosphatemia (XLH) is an X-linked disorder with dominant penetration, caused by mutations in the PHEX gene, which encodes for an endopeptidase that is predominantly expressed in osteoblasts, osteocytes and odontoblasts. PHEX mutations ...

RI Casi indimenticabili
Ma che gambe...!

F. Santoro

2014/8 — pag. 531-532

Argomenti correlati
Genes, X-Linked (2) PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase (2) Gene PHEX (2) Antibodies, Monoclonal, Humanized (1) Rachitismo ipofosforemico (1) Familial Hypophosphatemia (1) Nefrocalcinosi (1) X-linked dominant hypophosphatemic rickets (1) 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1) Fosfaturia (1) Phosphaturia (1) Calcitriolo (1) Metaboliti della vitamina D (1) Vitamin D-resistant rickets (1) Fibroblast Growth Factor-23 (1) Burosumab (1) Ipofosfatemia legata al cromosoma X (1) Vitamin D (1) FGF23 (1) Osteomalacia (1)