Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Rare Genetic Diseases

7 articoli — 2015-2025

RI Articolo speciale
Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

De Curtis M.

2025/10 — pag. 643-645 — DOI

Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers ...

RI Articolo speciale
La Bioetica sul campo: una sfida per il neonatologo e il pediatra

Serra G, Antona V, Giuffrè M, Guardino M, Piro E, Vassallo A, Corsello G.

2023/10 — pag. 637-645 — DOI

The communication of a genetic disease or malformation syndrome diagnosis regards the relationship between the medical staff and the family of the affected newborn or child. It should be considered as any other clinical, diagnostic or therapeutic pro...

RI Editoriali
Accesso libero
La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Il binomio rivelatore: neutropenia e reticolo venoso marcato

G. Zanella

2018/7

RI Come eravamo
La fibrosi cistica 60 anni fa

2017/2 — pag. 83

RI Problemi speciali
La sindrome del “Cri du chat”: qualche novità per una “vecchia” sindrome

M. Spunton, M.E. Liverani, P. Cerruti Mainardi, S. Cavani, M. Malacarne, C. Baldo, M. Pierluigi, A. Guala

2015/5 — pag. 306-312

“Cri du chat” syndrome (CdC, OMIM 123450) is classified among the rare diseases. It was described for the first time in 1963 and it is due to a deletion in the short arm of chromosome 5 (in about 90% of cases as a result of a sporadic “de novo” del...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Compagni di viaggio

M. Vidoni, G. Bravar, R. Lualdi

2015/5

Argomenti correlati
Malattie genetiche rare (6) Genetic Diseases, Inborn (3) Rare diseases (3) Neonatal screening (2) Genome sequencing (2) Screening neonatale (2) Malattie rare (2) Whole Genome Sequencing (2) Sequenziamento del genoma (2) Bioethics (2) Alström Syndrome (1) Chromosome 5 (1) Cromosoma 5 (1) Ethics, Medical (1) Growth Charts (1) Longitudinal care (1) Pediatric medical history (1) Semaforina F (1) Sostegno al paziente e alla famiglia (1) Behavioral Symptoms (1)