Sequence Analysis

Il bambino con il naso a becco di uccello

Gauci MC, Portale G, di Cataldo G, Leone G, Gambilonghi F, di Nora A, Caruso M

2026/1 — pag. 24-26 — DOI

This report describes the case of an 8-year-old boy presenting with short stature and distinctive facial features, including microphthalmia, a “beak-shaped” nose and mandibular hypoplasia. A clinical diagnosis of Hallermann-Streiff Syndrome (HSS), ch...

Screening genomici neonatali: opportunità e sfide etiche

De Curtis M.

2025/10 — pag. 643-645 — DOI

Neonatal screening is one of the most significant achievements in preventive medicine that enables the early detection and treatment of many rare metabolic and genetic disorders. The introduction of exome (WES) and genome (WGS) sequencing now offers ...

BRIC o PFIC?

Gibellato E, Lauriola RS, D'Antiga L

2025/10 — pag. 257-259 — DOI

A 9-year-old boy of Moldovan origin presented to the Emergency Room with jaundice and pruritus persisting for two months. His medical history revealed recurrent, self-limiting episodes and a recent hospitalization in Moldova for hyperbilirubinemia tr...

Bassa statura: tutta colpa del papà

Tornese G.

2025/9 — pag. 598-600 — DOI

A child with slow growth and normal hormonal tests shows distinctive physical features. Clinical exome sequencing reveals a mutation in the IHH gene, inherited from the father, who had initially been overlooked. The child responds very well to growth...

La clinica: quando i geni hanno bisogno di un traduttore

Ferrara A

2025/9 — pag. 243-244 — DOI

The paper reports the case of a 17-year-old boy initially diagnosed with facioscapulohumeral muscular dystrophy, whose clinical course was unexpectedly severe. Despite near-normal CK levels, he showed transient strength improvement after salbutamol. ...

Se ha crisi e MaNGIE male pensa a mitocondriopatia

Gauci MC, Di Nora A, Meli C

2024/5 — pag. 96-97 — DOI

The diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome, using next-generation sequencing (NGS) panel for genes associated with encephalopathy, was finally made in a 4-year-old girl who presented with marked dystrophy (wi...

Guardare oltre il tumore: le cancer-predisposing syndrome in età pediatrica

Bettini LR, Lauriola RS, Vendemini F, Coliva T, Biondi A, Cazzaniga G.

2023/4 — pag. 237-241 — DOI

About 10% of children with cancer carry a pathogenic mutation in genes predisposing to tumourigenesis. These mutations are being identified more and more frequently thanks to the use of next-generation sequencing techniques in the diagnostic work-up ...

Le malattie demielinizzanti nel bambino e nell’adolescente: non solo sclerosi multipla

Granata T.

2023/4 — pag. 211-212 — DOI

Un ambito di patologie di grande interesse e con rilevanti novità ancora non adeguatamente conosciute: dalla patogenesi ai nuovi criteri classificativi e diagnostici, per arrivare ai risvolti terapeutici e assistenziali. Il commento autorevole al Foc...

Scoperte mutazioni del DNA legate a un grave tumore dei bimbini - Salute mentale, più disturbi nei bambini, ma mancano neuropsichiatri - Quasi un bimbo su dieci subisce maltrattamenti o abusi - Sindrome del bambino scosso, effetti gravissimi: dalle lesioni permanenti al coma, alla morte - L'esercizio fisico ha effetti antidepressivi sui giovanissimi - Bimbi iperconnessi: uno su tre tra 5 e 6 anni ha un profilo social - Bambini, gli schermi aumentano il disturbo ossessivo-compulsivo - Epilessia fotosensibile, cos’è e come si manifesta - Streptococco di gruppo A. Forte incremento dei casi in alcuni Paesi europei tra i bambini sotto i 10 anni - Rare Sibling - La pronazione migliora aerazione e funzione polmonare nei neonati affetti da diverse malattie respiratorie critiche

Abate MV (a cura di)

2023/1

La Genetica democratica

Marchetti F.

2022/5 — pag. 279-280 — DOI

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: dalla pratica alla genetica, andata e ritorno

Zanus C, Musante L, Faletra F, Carrozzi M, Costa P.

2022/1 — pag. 33-40 — DOI

In the last decades the research on the genetics of epilepsy has greatly expanded, supported by the development of effective next-generation sequencing (NGS) methods. In particular, the studies in Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) d...

La tecnologia genetica: ciò che ogni pediatra dovrebbe sapere

Mariani M, Cianci P, Cereda A, Maitz A, Giagnacovo M, Modena P, Iascone M, Selicorni A

2021/5 — pag. 291-301 — DOI

Availability of genetic tests has remarkably increased in the last few years. The new technologies offer clinicians new diagnostic opportunities that enable to save time and money in the diagnostic path of patients with possible genetic disease. Also...

Quando il disturbo del neurosviluppo ha un substrato genetico: un caso di sindrome di Kleefstra

Sorasio L, Franceschi L, Pavinato L, Peduto A

2021/4 — pag. 114-117 — DOI

Neurodevelopmental disorders (ND) have an important prevalence in children; intellectual disability in particular occurs in a heterogeneous group of genetic conditions. The evolution of molecular cytogenetic techniques and the recent advances in exom...

Il neonato che “sa di sale”

Serra G, Antona V, D’Alessandro M, Corsello G

2021/2 — pag. 119-122 — DOI

Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare genetic disease due to the peripheral resistance to aldosterone. Clinical spectrum with neonatal onset includes salt loss, hyponatremia, hypochloraemia, hyperkalaemia, metabolic acidosis and increased p...

Il ruolo del microbiota intestinale nella modulazione immunitaria

D. Leardini, E. Muratore, D. Zama, A. Prete, A. Pession, R. Masetti

2020/6 — pag. 130-136 — DOI

The intestinal microbiota plays a crucial role in numerous physiological and pathological processes of the developmental age. The development of new investigation methods, such as next generation sequencing, has allowed a more precise characterizatio...

MALATTIA INFIAMMATORIA CRONICA INTESTINALE E DINTORNI

A. Ventura

2020/5 — pag. 314-314

Il bambino con eccesso di crescita tra variabilità clinica ed eterogeneità genetica

G. Serra, M. Schierz, V. Antona, C.F. Giardina, M. Giuffrè, E. Piro, G. Corsello

2020/4 — pag. 243-248

Either in the newborn or in the child overgrowth can be generalized or localized if it is limited to one or more body regions. When overgrowth depends on a metabolic imbalance, or it is constitutional, the excessive growth can be the only clinical si...

Implementazione dell’analisi dell’esoma nella pratica clinica: uno studio di fattibilità

A. Aversano

2020/4 — pag. 94-94 — DOI

Corto come il papà

G. Tornese

2019/7 — pag. 431-437

Familial short stature is the second cause of short stature immediately after constitutional delay of growth and puberty. So far, in case of familiarity for short stature, regular growth velocity, bone age compatible with chronological age, the ind...

Le sfide della Medicina contemporanea

S. Maitz, A. Biondi

2018/10 — pag. 635

23%Esoma in urgenza: sogno o son desto?PFAPA in famigliaTimololoParacetamolo e rischio di asma: bufalaIndimenticabile(i)Palivizumab... chi era costui?General acceptance

2016/8 — pag. 487-488

Pediatria 2016: tra povertà ed esomaTacere per amoreDiagnosi eziologica delle infezioni respiratorie: tutto e subitoCorticosteroidi e distrofia muscolare di Duchenne: gioie e doloriCorticosteroide inalatorio e crescitaPancreatite ricorrente e pancreatite cronica: avete visto mai?POTS: tra mito, realtà... e impotenza del pediatra

2016/6 — pag. 349-350

Il bambino con ADHD L'angolo dello Pneumococco. Ovvero: "Perseverare diabolicum" La rivoluzione dell' "esoma" Obesità, grassi nella dieta e... gusto Archimedes e cortisone

2012/10 — pag. 621-622