ARID1B mutations
1 articolo — 2025-2025
RI
Se la conosci la riconosci
La sindrome Coffin-Siris (CSS)
Prada E, Mariani M, Scarano G, Selicorni A.
2025/8 — pag. 525-527 — DOI
Argomenti correlati
Intellectual Disability (66)
Facies (25)
Ritardo dello sviluppo psicomotorio (22)
Developmental delay (20)
Abnormalities, Multiple (16)
Nail Diseases (15)
Ectodermal dysplasia (11)
Ipoplasia ungueale (2)
Sindrome di Coffin-Siris (2)
Coffin-Siris Syndrome (2)
Nail hypoplasia (2)
Nicolaides-Baraitser Syndrome (differential diagnosis) (1)
Anomalie al volto (1)
Mutazioni ARID1B (1)
Mutazione del gene ARID1B (1)
Mutation of the ARID1B gene (1)
Chromosomal Proteins, Non-Histone (1)
Ipoplasia della V falange distale (1)
Hypoplasia of the fifth distal phalanx (1)
Sindrome di Nicolaides-Baraitser (1)