Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
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Ciliopathies

Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Abnormalities, Multiple Ciliopathies

4 articoli — 2013-2018

EL Caso contributivo
Cos'è la sindrome di Jeune e quando pensarciDescrizione di un caso clinico

B. Vergara, C. Muratori, L. Mambelli, A. Zucchini, R. Iannace, G. Parmeggiani, A. Sensi, F. Marchetti

2018/2

Jeune syndrome, also known as asphyxiating thoracic dystrophy, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterised by narrow chest, short skull and skeletal abnormalities, which include, among other things, a “trident” appearance of the ac...

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Una splenomegalia… per caso

T. Di Chio, E. Randazzo, G. Maggiore

2016/4

EL I Poster degli specializzandi
Accesso libero
Compagni di viaggio

M. Vidoni, G. Bravar, R. Lualdi

2015/5

RI Problemi speciali
Le ciliopatie

V. Corazzi, F. Emma, G. Montini

2013/2 — pag. 107-113

Ciliopathies comprise a group of hereditary disorders caused by mutations of genes that codify for proteins that are involved in the cilium-centrosome cellular complex. Cilia are essential components of most vertebrate cells and are necessary for c...

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