Fabry Disease

Una “famiglia Fabry”… per caso

S. Dal Bo, F. Pugliese, F. Marchetti

2015/8 — pag. 529-530

“Mamma, mi tremano le gambe”

S. Venezia, S. Osmi, G. Cremonini

2012/10

Sherlock Holmes e la marmellata di more

I. Giuseppin, A. Tonetto, P.G. Flora

2012/9 — pag. 598-599

Il “dott. Google” e le malattie rare Malattie rare: dal gene alla società (passando per il pediatra) Mente e corpo: effetti sul bambino della depressione materna post-natale Il bullo si accanisce sempre sul più debole Terapie eziopatogenetiche dell’angioedema ereditario Bambini irradiati per tumore ed esito di gravidanza Il trucco della tosse per prevenire il dolore delle iniezioni vaccinali. E i Confronti in Pediatria

2010/7 — pag. 421-422

Bambini “spezzati” Corticosteroidi inalanti meglio del montelukast: lo sapevamo già (ma le conferme fanno sempre piacere) Malattie rare 1. Si può curare la sclerosi tuberosa? Malattie rare 2. Malattia di Fabry: chi non sa, non vede Spasmi infantili (ipsaritmia, sindrome di West): cortisone meglio di vigabatrin Screening della fibrosi cistica: tutto bene per i falsi positivi Calcolosi biliare nel bambino: piuttosto buona

2010/5 — pag. 281-282

Quegli spilli alle mani e ai piedi

Elisabetta Mazzucchi

2007/4 — pag. 255-256

Gialla di NataleMeglio con meno: ovvero contare i linfocitiAncora Paesi poveri Ancora su HIVMalattia di Fabry. Dall’adulto al giovane adulto, all’adolescente Alle braccia del pediatraTempi di terapie biologiche (e costose): due studi e 728 casi in una pubblicazioneTerapia biologica: anche nell’obesitàPrognosi del neuroblastoma (e invito a un pensiero su quanto cambia, ogni giorno, la medicina)Stipsi funzionale: prima si cura, meglio è

2005/10 — pag. 639-640

La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica

V.I. Guerci, M.G. Pittis, G. Ciana, et al.

2003/5 — pag. 309

Fabry disease is an X-linked, recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient alpha-galactosidase A activity. The codifying gene has been mapped in position Xq22.1 and more than 150 mutations are known, most of them ...

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

Malattia di Fabry: trattamento con a-galactosidasi A

G. Bartolozzi

2001/7