Mucopolysaccharidosis I

Celiachia: è l’ora dello screening di massa? Dupilumab: una parolaccia che scaccia l’asma? C come vitamina C Hurler: terapia da… urlo Stipsi cronica: poco utili le... “alternative”

2022/1 — pag. 11-12 — DOI

La mucopolisaccaridosi di tipo I: l’importanza di una diagnosi precoce ai fini dei recenti progressi terapeutici

G. Andria, M. Caniglia, M. Castorina, G.V. Coppa, M. Di Rocco, C. Dionisi Vici, O. Gabrielli, E. Lanino, C. Messina, F. Papadia, R. Parini, A. Rovelli, M. Scarpa, M. Sibilio, M. Spada

2012/6 — pag. 361-370

The present contribution proposes a monograph on Mucopolysaccharidosis type I for the paediatrician. Mucopolysaccharidosis I is one of the most frequent forms of lysosomal storage diseases and is characterized by a wide range of clinical presentati...

Il “dott. Google” e le malattie rare Malattie rare: dal gene alla società (passando per il pediatra) Mente e corpo: effetti sul bambino della depressione materna post-natale Il bullo si accanisce sempre sul più debole Terapie eziopatogenetiche dell’angioedema ereditario Bambini irradiati per tumore ed esito di gravidanza Il trucco della tosse per prevenire il dolore delle iniezioni vaccinali. E i Confronti in Pediatria

2010/7 — pag. 421-422

Sintomi comuni per malattie rare Un approccio generale del pediatra ai pazienti con malattie rare

G. Tornese, V. Declich, G. Ciana, F. Marchetti, E. Barbi

2007/4 — pag. 230-236

As a rule many patients with rare diseases report their symptoms at first to a paediatrician or to a general practitioner. These are considered “specialists” in the cure of common problems, but also “common” patients and “common” symptoms can hide ...

Che cosa deve sapere il pediatra delle malattie rare

A. Ventura, A. Gagliardo, I. Berti, F. Marchetti

2003/5 — pag. 292

Rare diseases constitute a highly eterogeneous category of (mainly genetic) disorders. Even if the individual diseases are rare, due to their global incidence, rare diseases represent both an important cause of morbidity and mortality and a challen...

I processi infiammatori nei bambini obesiSempre in aumento la prevalenza della celiachiaLo screening neonatale per la fibrosi cistica è utileCessazione della profilassi verso la Pneumocystis carinii in pazienti con infezione da HIVIl trattamento della mucopolisaccaridosi I con l'enzima mancanteGli esantemi varicellosi in bambini vaccinati contro la varicella sono dovuti al virus selvaggioEdema cerebrale nella chetoacidosi diabeticaLa circolazione dei virus polio attenuati del vaccino SabinL'uso del caffè nel primo trimestre di gravidanza aumenta il rischio di abortiSulle modalità di diffusione interumana del virus dell'epatite CLetalità più elevata nell'ipopituitarismo

G. Bartolozzi

2001/2