Mutation of the ARID1B gene

1 articolo — 2025-2025

RI Se la conosci la riconosci

La sindrome Coffin-Siris (CSS)

Prada E, Mariani M, Scarano G, Selicorni A.

2025/8 — pag. 525-527 — DOI

Argomenti correlati

Intellectual Disability (67) Facies (25) Ritardo dello sviluppo psicomotorio (22) Developmental delay (20) Abnormalities, Multiple (17) Nail Diseases (15) Ectodermal dysplasia (11) Nail hypoplasia (2) Sindrome di Coffin-Siris (2) Coffin-Siris Syndrome (2) Ipoplasia ungueale (2) Ipoplasia della V falange distale (1) ARID1B mutations (1) Chromosomal Proteins, Non-Histone (1) Mutazione del gene ARID1B (1) Anomalie al volto (1) Nicolaides-Baraitser Syndrome (differential diagnosis) (1) Sindrome Coffin-Siris (1) Facial anomalies (1) Sindrome di Nicolaides-Baraitser (1)

Informativa Cookie
Questo sito utilizza cookie tecnici necessari al funzionamento (autenticazione, sessione, preferenze). Le funzionalità di intelligenza artificiale sono erogate tramite Amazon Bedrock (Anthropic Claude): i dati vengono elaborati nei data center europei AWS e non vengono condivisi con terze parti né utilizzati per addestrare modelli. Non utilizziamo cookie di profilazione commerciale. Privacy e Cookie Policy

	Cookie tecnici necessari (sempre attivi) Sessione, autenticazione, CSRF, preferenze utente. Indispensabili per il funzionamento del sito. Non tracciano l'utente.
	Cookie analitici (opzionali) Misurano le performance del sito (pagine visitate, tempi di caricamento). I dati sono aggregati e anonimi, memorizzati nel nostro database interno (tabella user_access). Nessun dato viene inviato a Google Analytics o servizi terzi.
	Servizi di Intelligenza Artificiale (opzionali) Funzionalità AI (ricerca intelligente CoScienza, assistente backoffice) erogate tramite Amazon Bedrock con modelli Anthropic Claude. I dati transitano nei data center europei (eu-west) e non vengono utilizzati per l'addestramento dei modelli. Nessun dato personale viene condiviso con Anthropic o Amazon al di fuori dell'elaborazione della richiesta.
	Cookie pubblicitari (opzionali) Permettono la visualizzazione di annunci pertinenti tramite Google AdSense. Google potrebbe utilizzare cookie per mostrare annunci basati sulle visite precedenti a questo o altri siti. Puoi disattivare la personalizzazione su impostazioni annunci Google.