Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione FAQ Contatti

Prader-Willi

3 articoli — 2012-2024

EL Il punto su
Fidarsi o non fidarsi del test prenatale non invasivo. Riflessioni a partire da un caso di falso negativo

Neirotti A, Bombaci S, Rubino C

2024/9 — pag. 183-186 — DOI

Non-invasive prenatal testing (NIPT) is a screening for foetal chromosomal abnormalities that identifies at-risk pregnancies and is used to propose a possible invasive genetic confirmation testing in case of its positive results. For Down syndrome (t...

RI Se la conosci la riconosci
Sindrome di Prader-Willi

P. Cianci, A. Bosco, M. Ferrario, A. Selicorni

2019/1 — pag. 49-51

RI Pagine elettroniche
Guida pratica per il bambino con sindrome di Prader-Willi

G. Tornese, S. Pastore, G. Tonini

2012/3 — pag. 195-196

Although Prader-Willi syndrome is a rare disease, it provides an excellent example of how early diagnosis and meticulous management can significantly improve long-term prognosis of some genetic diseases. These guidelines, particularly addressed t...

Argomenti correlati
Practice Guidelines as Topic (140) Pediatric Obesity (140) Obesity (79) Obesità pediatrica (59) Muscle Hypotonia (55) Hypoglycemia (51) Early Diagnosis (50) Scoliosis (43) Prenatal diagnosis (37) Developmental Disabilities (37) Hypotonia (34) Ipotonia (27) Diagnosi precoce (25) Ipotonia neonatale (20) Developmental delay (20) Hypogonadism (18) Prader-Willi Syndrome (17) Neonatal hypotonia (16) Diagnosi prenatale (13) Sindrome di Prader-Willi (13)