Shwachman-Diamond Syndrome

L’EBV che non mi aspetto: MASe ci penso...!

A. Di Mascio, C. Redice, S. Pusceddu, V. Camelli, F. Marchetti

2016/10 — pag. 637-640

The paper reports the case of a 14-year-old boy who presented to our attention because for three days he had fever, laterocervical lymphadenopathy with limited movements of the neck and cytopoenia. The clinical diagnostic process led to the diagnos...

Un bimbo che cresce poco: pensa alla sindrome di Shwachman-Diamond

M. Luzzati

2016/9

Sindrome di Shwachman-Diamond: uno studio collaborativo

L. Giglio, P. Petaros, E. Neri, et al.

2002/2 — pag. 85-89

Shwachman-Diamond (SD) syndrome is a genetic disease inherited as an autosomal-recessive character, with quite variable clinical expression, course and prognosis. The mechanisms of the disease are still not well understood, but effective symptomati...

Variabilità clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza dl registro italiano

L. Giglio, P. Petaros, A. Amici, M. Stefanelli; C. Barbera, L. Bruschi, C. Catassi, G. Cavaleri, N. Cimadamore, M. Cipolli, C. D'Orazio, E. Di Bona, P. Failla, L. Filippi, P. Fusco, T. Gentile, R. Ghilar, G. Guariso, S. Varotto, V. Luci, A. Marchi, M. Masi, A. Miano, LD. Notarangelo, R. Padoan, V. Poggi, G. Menna, V. Raia, P. Roggero, P. Sacchini, A. Spataro, D. Stramare, G. Taccetti, C. Ughi, S. Valerioti, G. Mastella

2001/8

Variabilità clinica nella sindrome di Schwachman: esperienza del Registro Italiano

Gruppo di Pediatri e AISS (Italian Association for Schwachman Syndrome)

2001/8 — pag. 546-548

56 cases of Schwachman syndrome have been enrolled in the Italian register in order to better define the clinical spectrum. Almost all presented the hallmark of pancreatic insufficiency and hematologic cytopenia. 78% tipical and 41% atypical osseo...

Sensibilità degli anticorpi anti-transglutaminasiEtica letaleGli ultimi cinquant’anni della PediatriaUno studio italiano sulla sindrome di Shwachman

2000/8 — pag. 489-491