Rivista di formazione e aggiornamento professionale del pediatra e del medico di base, fondata nel 1982. In collaborazione con l'Associazione Culturale Pediatri.
Login Abbonamenti Pubblicazioni Carrello Registrazione Perché registrarsi? Contatti

Pagine elettroniche

PDF

Fegato grosso e grasso: poche diagnosi a cui pensare

Large and fatty liver: few diagnoses to think of

Martina Mainetti1, Massimo Grassi 1, Andrea Zucchini1, Lorenzo Mambelli2, Fabio Dal Monte3, Denise Cassandrini4, Giuseppe Maggiore5, Federico Marchetti2

1U.O.C di Pediatria e Neonatologia, Azienda Ospedaliera di Ravenna; 2Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Ferrara; 3Pediatria di Famiglia, Faenza; 4U.O. di Medicina Molecolare, Azienda Ospedaliera Stella Maris di Pisa; 5UO di Gastroenterologia Pediatrica, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana

Ottobre 2012 - pagg. 533 -534

Abstract
The case of an 8-year-old girl with an isolated hypertransaminasemia asymptomatic without cholestasis and with moderate hypercholesterolemia and hepatomegaly with steatosis and glycogen storage in biopsy is described. Once excluded the commonest causes of hypertransaminasemia, because of hepatosteatosis, the differential diagnosis is between a possible Wilson’s disease and glycogen storage disease VI and IX. Genetic research has revealed a glycogen storage disease type IX from mutation of PHKB gene. This mutation is associated with a good prognosis and it may cause hepatic fibrosis only very rarely. Molecular analysis allows accurate diagnosis where enzymology is uninformative and identifies the pattern of inheritance permitting counselling and family studies.
Parole chiave
Glycogen storage disease type IX Hypertransaminasemia Molecular analysis
Suggerite dall'AI
liver disease NAFLD steatosi steatosis
Classificazione MeSH
Digestive System Diseases Liver Diseases Fatty Liver (14)
Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Genetic Diseases, Inborn Metabolism, Inborn Errors Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors Glycogen Storage Disease (7)
Pathological Conditions, Signs and Symptoms Pathological Conditions, Anatomical Hypertrophy Hepatomegaly (15)
Nutritional and Metabolic Diseases Metabolic Diseases Lipid Metabolism Disorders Dyslipidemias Hyperlipidemias Hypercholesterolemia (9)
Digestive System Diseases Liver Diseases Fatty Liver Non-alcoholic Fatty Liver Disease (10)
Enzymes and Coenzymes Enzymes Transferases Phosphotransferases Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor) Protein Kinases
Leggi anche
EL I Poster degli specializzandi
Un’inaspettata convulsione… epatica
B. Cristiani, M. Di Pietro, G. Tezza, H. Egger · 2019
Phosphorylase Kinase, Glycogen Storage Disease, Non-alcoholic Fatty Liver Disease/Liver Diseases, Fatty Liver/Liver Diseases
RI News box
Semaglutide e obesità grave in età pediatrica: benefici, rischi e questioni etiche
· 2026
Non-alcoholic Fatty Liver Disease, Fatty Liver/Non-alcoholic Fatty Liver Disease
RI Casi indimenticabili
La mela avvelenata
Belluzzi B · 2024
Non-alcoholic Fatty Liver Disease/Fatty Liver, Fatty Liver
RI Aggiornamento
Malattia grassa del fegato: tra fattori ambientali e predisposizione genetica
Mosca A, Maggiore G. · 2023
Hypercholesterolemia/Dyslipidemias, Non-alcoholic Fatty Liver Disease, Fatty Liver/Non-alcoholic Fatty Liver Disease
Leggi il PDF completo »

Corrispondenza: federico.marchetti@ausl.ra.it